أعلن معهد علم الخلايا والوراثة التابع لفرع أكاديمية العلوم الروسية في سيبيريا عن تطوير تقنية مبتكرة تتيح الكشف المتزامن عن نوعين رئيسيين من الاضطرابات الجينية: الطفرات النقطية وإعادة ترتيب الكروموسومات، ما يمثل خطوة مهمة في تحسين تشخيص العديد من الأمراض الوراثية والسرطان.

وأوضح التقرير الصادر عن المعهد أن الابتكار الجديد يسهم في تشخيص الحالات المعقدة للأمراض الوراثية بدقة أكبر، كما يسهل عمل المختبرات الطبية وعلماء الوراثة، إذ يوفر تحليلًا واحدًا يغني عن الحاجة لاستخدام عدة تقنيات تشخيصية منفصلة.

ويقوم الابتكار على دمج تقنيتين حديثتين:

التحليل المكاني للكروموسومات: وهي تقنية تُمكن من تتبع أجزاء الجينوم المتفاعلة فيزيائيًا داخل الخلايا، مما يساعد في اكتشاف الانقطاعات وإعادة الترتيب التي قد تخل بالبنية الطبيعية للكروموسومات.

إثراء الإكسوم: وهي تقنية متقدمة تُستخدم لرصد الطفرات في مناطق ترميز الحمض النووي، ما يتيح الكشف بدقة عن الطفرات الجينية النقطية في الجينات المسؤولة عن إنتاج البروتينات.

الميزة الأبرز في هذه الطريقة تكمن في الحصول على بيانات دقيقة حول الطفرات النقطية وإعادة ترتيب الكروموسومات في فحص واحد، وهو ما لم يكن ممكنًا بسهولة من قبل باستخدام الطرق التقليدية.

وأكد المشرف على المشروع، فينيامين فيشمان، أن هذا التقدم يحمل أهمية خاصة في التشخيص المبكر والدقيق للأمراض، قائلًا: "إعادة ترتيب الكروموسومات قد تؤدي إلى تعطيل وظائف الجينات حتى لو بقيت سليمة ظاهريًا. التشخيص الدقيق لهذه التغيرات ضروري لاختيار العلاج الأنسب، والتنبؤ بمسار المرض، وتقديم الاستشارات الوراثية الدقيقة للمرضى".

وأشار الخبراء إلى أن التقنية الجديدة ستُحدث فرقًا كبيرًا في تشخيص المتلازمات الوراثية النادرة، والسرطانات ذات الأساس الجيني، ودراسات ما قبل الولادة، والحالات الغامضة التي تفشل فيها التحاليل التقليدية.

ويمثل هذا الابتكار خطوة واعدة في سبيل تطوير أدوات تشخيصية أكثر دقة وشمولية في مجال الطب الوراثي الحديث.

للمزيد تابع

خليجيون نيوز على: فيسبوك | إكس | يوتيوب | إنستغرام | تيك توك